導語：如何才能寫好一篇遺傳學檢查方法，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務(wù)員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

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【關(guān)鍵詞】臨床 醫(yī)學遺傳學 實驗課程

醫(yī)學遺傳學是一門醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的一門邊緣學科，是現(xiàn)代醫(yī)學中的一個新領(lǐng)域。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是揭示各類遺傳性疾病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機制、診斷和治療措施，以降低人群中遺傳病的發(fā)生率，提高人類的健康素質(zhì)。

隨著醫(yī)藥衛(wèi)生的進步，急性傳染病和流行病逐漸得到控制，遺傳病對人類的影響越來越明顯，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長[1]。早在1992年，美國已公認“醫(yī)學遺傳學”為一門醫(yī)學專業(yè)[2]。在歐美發(fā)達國家已有較完善的針對人類遺傳病的臨床遺傳學科和診療服務(wù)體系。僅北美地區(qū)，就有數(shù)百個實驗室提供針對數(shù)千種遺傳病的檢測服務(wù)[3]。近年來，我國大城市的醫(yī)院結(jié)合計劃生育逐步建立起婚前檢查門診和遺傳咨詢門診，臨床各科的遺傳醫(yī)學服務(wù)也日益受到重視[4]。盡管在我國目前的高等醫(yī)學教育中，醫(yī)學遺傳學仍作為一門基礎(chǔ)課程，但它涉及到許多臨床問題，在基礎(chǔ)學科與臨床各學科之間架起了一座縱橫貫通的橋梁，通過它，醫(yī)學生們才能在融匯貫通的基礎(chǔ)上去領(lǐng)悟更新、更深的分子醫(yī)學知識;隨著現(xiàn)代生物學和現(xiàn)代遺傳學研究技術(shù)的蓬勃發(fā)展以及基礎(chǔ)研究與臨床工作的密切互動，醫(yī)學遺傳學突飛猛進，它對于指導現(xiàn)代臨床醫(yī)學中疾病的診斷、治療和預防都有著無可替代的作用。因此，醫(yī)學遺傳學的教學必須本著服務(wù)于臨床這一原則，密切結(jié)合臨床，才能促進醫(yī)學遺傳學教學的發(fā)展和提高[5];另一方面，醫(yī)學遺傳學是一門實驗性很強的學科，需要通過實驗、實踐才能達到較好的教學效果。實驗教學不僅是驗證遺傳學理論，鞏固學生課堂上所學知識，更重要的是能培養(yǎng)學生的基本操作技能，讓學生學會基本的醫(yī)學遺傳學臨床診斷技術(shù)，并應(yīng)用這些技術(shù)在醫(yī)學實踐中去解決臨床上可能遇到的遺傳疾病和遺傳學問題，提高學生分析和解決問題的能力，為今后的臨床工作奠定基礎(chǔ)。

然而，由于醫(yī)學遺傳學作為一門新興的基礎(chǔ)學科，長期以來經(jīng)費的投入不足，開設(shè)實驗課的空間及時間都受到限制，大部分開設(shè)醫(yī)學遺傳學的學校，僅限于紙上談兵，而未給學生實驗、實踐的機會。我院的情況也是如此，歷年來醫(yī)學遺傳學都是作為選修課開設(shè)，沒有安排實驗，使本門課程的教學效果不佳。作為一所地處桂西南落后地區(qū)的高等民族醫(yī)學院校，除教學科研外，我院還兼有社會服務(wù)的功能。對缺乏遺傳病診療服務(wù)的桂西南落后地區(qū)而言，進行面向臨床的醫(yī)學遺傳學實驗課建設(shè)，在教學的同時為社會提供高水平的遺傳診療服務(wù)，以提高當?shù)厝丝谶z傳素質(zhì)是我們應(yīng)該承擔的責任。因此，為提高醫(yī)學遺傳學教學質(zhì)量，為適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展和社會對遺傳病診療服務(wù)的需求，開設(shè)醫(yī)學遺傳學實驗課勢在必行。

前幾年，我們學校新辦了臨床檢驗本科專業(yè)，在檢驗本科專業(yè)中開設(shè)了醫(yī)學遺傳學實驗課，去年開始在五年制本科的其他專業(yè)和檢驗專科中也增設(shè)實驗課程，實驗課內(nèi)容在各專業(yè)之間略有增減，課時控制在18-27學時之間。在有限的時間內(nèi)，實驗課程如何安排是值得思考的的問題。本著面向臨床的目標，我們在原有教學工作的基礎(chǔ)上，對本課程的實驗教學進行了一定的探索。

1 優(yōu)化教學內(nèi)容，精選貼近臨床實踐的教學內(nèi)容

由于眾多因素的制約，不可能開設(shè)很多的實驗內(nèi)容，因此就存在有實驗內(nèi)容的選擇問題。目前的醫(yī)學遺傳學主要包括群體和家系、細胞、分子水平的實驗和社區(qū)優(yōu)生實踐等幾個方面的內(nèi)容。事實上，實驗?zāi)康氖峭ㄟ^實驗使學生獲取對這類實驗的總體認識，而不是對某個實驗的認識，側(cè)重于建立起一種實驗、實踐的能力，而不是具體的某一實驗本身。因此，我們把醫(yī)學遺傳學的主要實驗內(nèi)容加以歸類。

1.1 系譜分析、群體分析

系譜分析、群體分析是研究醫(yī)學遺傳學的傳統(tǒng)方法。為幫助學生認識遺傳規(guī)律，我們開設(shè)了群體遺傳學實驗的人類部分遺傳性狀的檢查和系譜分析實驗各一次;以苯硫脲嘗味實驗為例，讓學生掌握計算基因頻率和基因型頻率的方法;通過繪制系譜圖和進行系譜分析，加深學生對單基因病的各種遺傳方式及其特點的理解，并初步掌握遺傳病發(fā)病風險估計的基本要領(lǐng)。

1.2 細胞遺傳學實驗技術(shù)部分，即人類染色體的制作和分析

人類染色體的制作和分析是目前醫(yī)學遺傳學實驗教學核心之一。染色體分析是醫(yī)學遺傳學領(lǐng)域中的基本技術(shù)，國內(nèi)的教學醫(yī)院和婦幼保健機構(gòu)的遺傳學實驗室，都是以染色體的診斷為主體，通過采用以染色體分析為核心的細胞遺傳學技術(shù)來進行遺傳疾病診斷和產(chǎn)前診斷。本著面向臨床這一原則，特別是針對臨床檢驗專業(yè)，我們把實驗課教學重點放在細胞遺傳學部分。根據(jù)我院遺傳實驗室的現(xiàn)有條件，我們開設(shè)的具體內(nèi)容為:(1)正常人類染色體常規(guī)核型和G顯帶核型觀察及分析;(2)人類外周血淋巴細胞的培養(yǎng)及染色體標本制備技術(shù);(3)人類染色體G顯帶、C顯帶標本的制備及觀察;(4)人類異常染色體核型觀察與分析;(5)人類外周血淋巴細胞姐妹染色單體交換(SCE)試驗。通過對以上這些實驗內(nèi)容的教學，讓學生熟悉人類染色體的數(shù)目和形態(tài)特征;了解各號染色體G、C帶帶型特點;熟悉人體外周血淋巴細胞培養(yǎng)的方法和步驟;掌握人體外周血淋巴細胞染色體標本制備的方法;訓練學生在顯微鏡下觀察分析染色體的能力;掌握部分人類常見的異常核型的鑒別方法和了解某些罕見和重要染色體病的核型特點。

1.3 遺傳咨詢與社區(qū)優(yōu)生實踐

從臨床角度來看，結(jié)合上述實驗而進行的遺傳咨詢則是極其重要的實踐形式，通過這一形式，可預防遺傳病患兒的出生，最大限度地降低遺傳病的發(fā)生率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。

2 實驗教學目標的實施

要培養(yǎng)實用型醫(yī)學人才，提高學生對醫(yī)學遺傳學實驗課的重視和興趣，引導其臨床思維的形成，實驗教學的水平與實施是關(guān)鍵。為此，我們嘗試了多元化的教學方式。

利用視頻互動網(wǎng)絡(luò)實驗室向?qū)W生展示遺傳病錄像，使學生深切感受到遺傳病與遺傳性狀的存在;用案例教學法構(gòu)筑基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床醫(yī)學的橋梁，通過一些典型的實例，給學生思維的空間，讓學生將理論知識融于實際遺傳病病例中，靈活運用遺傳學原理解答臨床實際問題，增強臨床意識，激發(fā)對專業(yè)知識的興趣，變被動學習為主學習。達到既培養(yǎng)學生分析問題和解決問題的能力，又強化基礎(chǔ)理論的實驗?zāi)康摹?/p>

在實驗中，注重培養(yǎng)學生嚴謹?shù)目茖W態(tài)度，讓學生充分解實驗的目的與意義，促進學生主動參與技能訓練。一般的遺傳學實驗，一次課僅有3～4學時，許多實驗操作課外完成的步驟多，例如人外周血淋巴細胞的培養(yǎng)及染色體標本制備，整個過程需要經(jīng)歷采血、培養(yǎng)、加秋水仙素、制片等過程，培養(yǎng)時間需72小時，課堂計劃3學時內(nèi)學生不可能完成，必須在課前進行細胞培養(yǎng)，計劃內(nèi)的3學時僅是學生的制片。如果實驗教師事先做細胞培養(yǎng)準備，學生無法參與實驗的全程，一旦離開老師的協(xié)作仍然無法獨立開展類似實驗。為此，我們要求學生樹立總體觀念，利用課外時間從實驗器械和試劑的準備開始，獨立操作，制備自己的染色體標本。在細胞培養(yǎng)實驗教學過程中，學生得到了與醫(yī)學相關(guān)的無菌操作技能的訓練，同時培養(yǎng)學生嚴謹、認真的科學態(tài)度，這些都為學生以后從事醫(yī)療和科研工作打下良好的基礎(chǔ)。學生完成實驗后觀察到了自己的染色體標本，都有成就感，逐漸變被動為主動，積極參與各種實驗準備，并在此過程中初步掌握實室工作的基本原則與基本技能。

利用我校附屬醫(yī)院現(xiàn)有的婦科和兒科遺傳咨詢室，讓學生見習各種遺傳病癥狀和體征，現(xiàn)場了解與遺傳相關(guān)疾病的預防、診斷和治療原則，使現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學實驗課實習化。此外，課余或假日時間組織學生深入到社區(qū)進行遺傳咨詢與社區(qū)優(yōu)生實踐，提高學生的感性認識，使學生切身體會到社會和病人需要完善的遺傳診療服務(wù)，因而更加重視實驗課的學習。

上述所實施的實驗教學使學生熟悉了遺傳病特別是染色體病的常規(guī)診斷方法，提高了學生的實際操作技能。這些基本的醫(yī)學遺傳學操作技能的培養(yǎng)，對學生在醫(yī)學實踐中應(yīng)用去解決臨床上的問題是不可缺少的，同時也培養(yǎng)了學生倫理道德觀念和社會責任感，為學生走向工作崗位將遺傳學知識服務(wù)于社會奠定了基礎(chǔ)。不足的是，雖然我們最大限度地利用了教學資源， 開設(shè)了貼近臨床的醫(yī)學遺傳學實驗課，但由于學校的辦學條件所限，包括師資水平及儀器和物質(zhì)條件等因素的限制，目前我們還無法開設(shè)分子水平的實驗。要提高醫(yī)學遺傳學課程的教學質(zhì)量，順應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學的日益發(fā)展對醫(yī)學遺傳學實驗教學的要求，還需要我們在各方面不斷地努力。

參考文獻

[1] 黃健.醫(yī)學遺傳學[M].廣西:廣西師范大學出版社，2004:10.

[2] 羅會元.從歷史的觀點談我國醫(yī)學遺傳學的出路[J].2008，28(5):417-418.

[3] 趙會全.美國臨床遺傳學進展[J] .國際遺傳學雜志，2007，(10):398—401.

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【關(guān)鍵詞】遺傳學；生活方面；具體應(yīng)用

在科技發(fā)展迅速的21世紀，遺傳學也是一門十分重要的學科，是一門具有很大活力的學科，遺傳學的發(fā)展帶動著人類對于生命科學的研究，使得人類能夠更加深入的了解生命的本質(zhì)，遺傳學的成功意味著人類在探索生命的方面跨出了巨大的一步。而遺傳學不僅僅是能夠讓人們更加接近生命本源的性質(zhì)和道理，而且還可以給人們的生產(chǎn)生活帶來很大的便利，本文就主要研究遺傳學在生產(chǎn)生活中的一些應(yīng)用。

一、遺傳學在農(nóng)牧業(yè)上的應(yīng)用

我國是農(nóng)業(yè)大國，農(nóng)業(yè)經(jīng)濟是我國經(jīng)濟的一大重要支柱，因此，農(nóng)林、畜牧以及水產(chǎn)等農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)都與國家經(jīng)濟和國民生活有十分緊密的聯(lián)系。在農(nóng)牧業(yè)方面，遺傳學有一個很重要的應(yīng)用，就是選擇、改良產(chǎn)品的品種。對于農(nóng)業(yè)來說，品種是一個很重要的因素，主要從質(zhì)量、產(chǎn)量以及抗病三個指標來對其進行評價。而遺傳學就是對品種進行改良甚至是創(chuàng)新的重要手段，依據(jù)遺傳學的遺傳原理，通過基因誘變、品種雜交選育、細胞工程以及基因工程等方法對物種的品質(zhì)進行改良以及創(chuàng)新，以便提高其質(zhì)量、產(chǎn)量以及抗病能力三大指標。例如我國自行研制的雜交水稻、雜交小麥等，都是在原品種的基礎(chǔ)上通過一系列的遺傳學的手段進行操作，從而使得品種得到改良，其產(chǎn)量和質(zhì)量都有很大程度的提高；利用基因工程，將有利于提高品質(zhì)的基因進行相應(yīng)的操作，得到了產(chǎn)量高、抗蟲害、抗病害、抗除草劑的優(yōu)質(zhì)棉花；還有一些在研究階段嗎，還未大規(guī)模應(yīng)用的成果：將豆類的固氮基因轉(zhuǎn)接到非豆類的作物中，這樣就能在不影響產(chǎn)量的情況下，減少肥料的投入，從而增加收入；將一些高光效的基因轉(zhuǎn)入到農(nóng)作物中，提高其利用光能的效率，加快生長的速度?？傊?，遺傳學在農(nóng)牧業(yè)上的應(yīng)用十分廣泛，并且大大提升了農(nóng)業(yè)產(chǎn)品的質(zhì)量、產(chǎn)量等。

二、遺傳學在工業(yè)上的應(yīng)用

遺傳學作為一門已經(jīng)比較成熟的學科，其在化學工業(yè)、食品工業(yè)以及生物制造業(yè)中都有廣泛的應(yīng)用。在工業(yè)生產(chǎn)中，人們主要是依據(jù)遺傳學的原理來培養(yǎng)一些有用處的微生物，在實際的應(yīng)用中，利用遺傳學的原理進行微生物的選擇、培養(yǎng)以及應(yīng)用；通過基因工程的技術(shù)來制作用途廣泛的工程菌；使用遺傳學的相關(guān)技術(shù)，對酶的結(jié)構(gòu)進行一定的改變，從而提升其活力，使其在催化化學反應(yīng)時有更好的效率。在工業(yè)生產(chǎn)中，有一項應(yīng)用很廣的遺傳學技術(shù)，就是重組生物產(chǎn)品，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)展成為了工業(yè)中的一大重要的支柱產(chǎn)業(yè)，主要的研究方向包括各種干擾素、白細胞介素以及胰島素的重組，而且已經(jīng)形成了一個完善的生產(chǎn)――銷售的市場。近年來，工業(yè)上對于遺傳學應(yīng)用的研究也越來越深入，逐漸將一些比較深入的技術(shù)轉(zhuǎn)入到工業(yè)生產(chǎn)中，例如將蜘蛛絲的蛋白基因用與高強度絲的生產(chǎn)。

三、遺傳學在環(huán)境保護中的應(yīng)用

現(xiàn)在人們越來越重視生活的質(zhì)量，對環(huán)境因素也越來越重視，而遺傳學能夠解決許多傳統(tǒng)方法無法解決的環(huán)境問題。通過工程菌的作用，可以將農(nóng)作物那些廢棄的不好處理的莖桿部分進行水解，產(chǎn)生工業(yè)產(chǎn)品乙醇，將廢品轉(zhuǎn)變?yōu)楣I(yè)產(chǎn)值。使用厭氧發(fā)酵菌還可以將處理成本很高的工業(yè)廢水轉(zhuǎn)變?yōu)檎託膺M行燃燒；在重金屬污染嚴重的廢水中加入相應(yīng)的工程菌，既能清楚重金屬污染，還可以節(jié)約處理成本。許多依靠傳統(tǒng)手段難以解決或者解決成本很高的環(huán)境污染，通過遺傳學技術(shù)都可以方便快捷的進行解決，不僅能夠凈化、保護環(huán)境，還可以節(jié)約處理成本。

四、遺傳學在醫(yī)療衛(wèi)生中的應(yīng)用

在現(xiàn)階段的醫(yī)學中，盡管技術(shù)已近很成熟，但是還是有四個難題困擾這醫(yī)學界，分別是心血管疾病、腫瘤、遺傳病以及一些病毒感染。這些難題或多或少都與遺傳學有聯(lián)系，其中發(fā)生腫瘤病變的本質(zhì)就是人體中癌癥基因的突變導致其質(zhì)量或者數(shù)量發(fā)生變異，影響了正常的細胞；心血管疾病中有許多的癥狀都是遺傳性的；至于遺傳病那更是遺傳學研究的主要方向，現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳學疾病有幾千種，基本都是因為基因突變而造成的；而一些對于人類威脅巨大的病毒，雖然與遺傳學沒有直接的關(guān)系，但是要想攻克這些疾病還是需要利用遺傳學的基因工程的技術(shù)對例如艾滋病這種病毒進行研究，主要是分析病毒的基因結(jié)構(gòu)，然后根據(jù)其結(jié)構(gòu)的特點、復制表達的規(guī)律進行有針對性的研究，從而達到攻破病毒的目的。

五、遺傳學在生育中的應(yīng)用

遺傳學對于基因的研究在很早就進行了，今年來更是取得了很多的進展，而其中遺傳規(guī)律的研究對于人類進行優(yōu)生有很大的幫助。我們都知道近親不能結(jié)婚，這是因為許多的遺傳病都是隱形傳播的，而近親中攜帶相同隱形遺傳因素的概率比較大，這樣在近親結(jié)婚生育子女的時候，產(chǎn)生隱形純合子的概率就比較大，導致生產(chǎn)出的子女遺傳病的發(fā)病率很高，這也就解釋了為什么很多近親結(jié)婚生育出的子女都是弱智兒。根據(jù)遺傳學的知識，父母雙方在有生育子女意愿的時候，可以進行基因檢查以及咨詢，雙方的子女是否會出現(xiàn)遺傳疾病，從而根據(jù)可能出現(xiàn)的問題進行預防，以免生產(chǎn)出帶有疾病的嬰兒。遺傳學在生育方面還有一個很重要的應(yīng)用就是試管嬰兒，對于那些沒有生育能力的夫妻來說，試管嬰兒就是他們實現(xiàn)父母夢的重要途徑。

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關(guān)鍵詞　遺傳學實驗　教學創(chuàng)新　開放式教學　實驗管理

中圖分類號：G423　文獻標識碼：A

現(xiàn)代生命科學以及由此衍生出的生物技術(shù)和生物工程與基因都發(fā)生著絲絲縷縷的聯(lián)系。遺傳學正是研究基因的科學。遺傳學基礎(chǔ)理論的發(fā)展和應(yīng)用研究，已使工業(yè)、農(nóng)業(yè)、林業(yè)和醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)等相關(guān)領(lǐng)域發(fā)生了巨大變革。隨著新技術(shù)、新方法的出現(xiàn)，遺傳學的研究內(nèi)容也正發(fā)生著深刻的變化，并導致社會對人才的基本素質(zhì)提出了更高的要求。作為人才培養(yǎng)搖籃的高等教育，怎樣適應(yīng)學科發(fā)展的需要，在生命科學領(lǐng)域培養(yǎng)出創(chuàng)新型人才，是高等教育工作者一直在思考的問題。

遺傳學實驗教學作為理論教學的補充，不僅能驗證教材上抽象的理論，輔助學生掌握知識，還可以訓練學生動手能力和創(chuàng)新思維，可以有效地調(diào)動學生學習積極性。而傳統(tǒng)的《遺傳學》實驗教學中存在著一些共有的問題：經(jīng)典驗證性實驗多，探究性實驗少，不能滿足學生掌握新技術(shù)、新方法的要求；實驗課和理論課脫節(jié)，教學評價體系不合理。0此外，由于遺傳學實驗自身的特點，部分實驗需要持續(xù)很長時間，但由于課堂教學時間和教學條件的限制不能開展。因此，如何利用有限的課時安排合理設(shè)計遺傳學實驗教學內(nèi)容，打破傳統(tǒng)的封閉式教學模式，建立科學合理的實驗評價體系，是從事遺傳學教學實驗教師一直都努力試圖解決的問題。

基于以上考慮，筆者在開展遺傳學教學和實驗室管理的過程中，逐步改革教學內(nèi)容和教學模式，將課堂四十五分鐘改為課堂與課外相結(jié)合，通過幾年的實踐總結(jié)了一些心得，在此與大家分享。

1　新時期遺傳學實驗教學的特點

遺傳學中學科滲透和交叉現(xiàn)象很普遍，這也體現(xiàn)在遺傳學實驗中。如果把生命科學的課程體系比喻為一棵大樹，遺傳學就是這棵大樹的主干之一。由于化學、物理學、計算科學等內(nèi)容的滲入，現(xiàn)代遺傳學已經(jīng)衍生出了發(fā)育生物學、分子生物學、基因組學、生物信息學、基因工程等學科。在現(xiàn)代生命科學專業(yè)課程設(shè)置中，一般都會設(shè)置相關(guān)課程，這些課程都和遺傳學存在聯(lián)系，也與遺傳學教學內(nèi)容知識點存在交叉。因此，遺傳學實驗項目的設(shè)置極易與其它課程出現(xiàn)“撞車”現(xiàn)象。比如：有絲分裂和減數(shù)分裂在細胞生物學實驗中也可以開設(shè)：植物DNA提取實驗在分子生物學實驗中也可以開設(shè)。一旦“撞車”出現(xiàn)，不僅耽誤學生學習，浪費課時，還會讓學生在不斷地重復中對課程產(chǎn)生厭倦，覺得該課程可有可無，失去學習興趣。避免與其它課程實驗重復，既保證學生在有限的課時學到最多的知識，也能最大程度訓練學生的動手能力。

實驗持續(xù)時間長是遺傳學實驗教學的另一個特點。與生物學中的其它學科的實驗不同，遺傳學實驗中有很大部分是需要通過長時間培養(yǎng)實驗材料，中間過程持續(xù)觀察才能完成的，比如果蠅雜交實驗和生活史觀察實驗、植物有性雜交實驗。與此相矛盾的是，實驗教學安排的時間相對分散，每次課時間很短，在教學管理上教務(wù)管理部門也要求教師在指定時間完成實驗教學，這就限制了一些實驗項目的開設(shè)。

遺傳學是一門飛速發(fā)展的學科，不斷有新知識、新技術(shù)補充到遺傳學中。比如，在傳統(tǒng)教材中不涉及基因組學的內(nèi)容，而最近20年，基因組學已經(jīng)成為遺傳學的重要組成部分。除此之外，發(fā)育遺傳學、行為遺傳學、反向遺傳學、表觀遺傳學和生物信息學等分支學科的內(nèi)容也不斷補充到了遺傳學教材中。在理論課講述這些最新知識的同時，實驗課怎樣保持和理論課一致，怎樣為學生提供消化這些知識的動手機會?針對這一特點，要求在開設(shè)遺傳學實驗時，應(yīng)隨時跟蹤學科最新進展，設(shè)計和更新實驗項目，或者發(fā)動學生自主設(shè)計實驗鞏固書本知識。

2　遺傳學實驗開放式教學內(nèi)容取舍的原則

遺傳學實驗項目的選擇，首先應(yīng)兼顧理論性與實踐性、基礎(chǔ)與應(yīng)用、經(jīng)典與現(xiàn)代這幾對矛盾。遺傳學是理論性和實踐性都很強的學科，實驗安排時應(yīng)根據(jù)本專業(yè)培養(yǎng)目標和學生實際情況，合理安排基礎(chǔ)性實驗與應(yīng)用性實驗，并適當設(shè)計一些新的實驗。對于重點院校的學生，應(yīng)加強理論性實驗，鼓勵學生自主設(shè)計實驗驗證某一結(jié)論。而應(yīng)用型人才培養(yǎng)的學校則應(yīng)當偏向應(yīng)用性、實踐性實驗項目的開設(shè)，以滿足學生畢業(yè)后進入工作崗位后的動手需求。

遺傳學實驗項目確定應(yīng)考慮其它實驗課程，避免教學內(nèi)容沖突。在實驗項目的選擇上，我們對以前安排的實驗內(nèi)容進行了重新編排，比如：“植物DNA提取”、“隨機擴增多態(tài)性分析”等在《分子生物學》課程里會涉及到的實驗內(nèi)容在遺傳學實驗里就大膽地放棄，讓學生在《分子生物學》實驗里完成，而在遺傳學實驗中則加入RFLP驗證孟德爾遺傳定律的內(nèi)容，直接將分子生物學實驗結(jié)果引入遺傳學分析中，既驗證了孟德爾遺傳定律，也讓學生初步認識了分子生物學在遺傳學中的應(yīng)用。對于有絲分裂和減數(shù)分裂的觀察，《細胞生物學》實驗也會涉及到，但兩門課觀察的重點不同，細胞生物學側(cè)重觀察染色體結(jié)構(gòu)，而《遺傳學》實驗側(cè)重染色體行為及分裂時期的觀察，這樣的實驗在開設(shè)時應(yīng)向?qū)W生講明觀察重點，并且與《細胞生物學》實驗課協(xié)調(diào)，將兩個內(nèi)容合并在遺傳學實驗中開出。

打破時間和空間限制。遺傳學實驗中有部分實驗持續(xù)時間長，很難僅靠課堂時間完成實驗，也不利于安排實驗。以前在安排此類實驗時，受多種因素的限制，一般都不予開設(shè)。實驗室開放對提高學生的實驗操作技能、切實開展綜合性或設(shè)計性試驗項目、推動并幫助學生開展科研和畢業(yè)設(shè)計成效顯著，是培養(yǎng)學生實踐動手能力和創(chuàng)新精神的有效途徑。所以我們在教學中考慮將傳統(tǒng)的課堂實驗和開放實驗相結(jié)合。開放性實驗適合于周期比較長的實驗，比如果蠅大實驗中，教師在課堂上以多媒體的形式充分講解了實驗要求及注意事項后，讓學生領(lǐng)取果蠅瓶，課外自己收集和培養(yǎng)果蠅，隨時可以觀察果蠅的生活史。這個過程既培養(yǎng)了學生的觀察習慣和動手能力，也使學生對作為遺傳學研究重要材料的果蠅的接觸更充分，觀察更仔細，讓學生對遺傳學研究材料和方法產(chǎn)生了濃厚的興趣。

3　遺傳學實驗開放式教學的實施與實驗室管理

驗證實驗是課堂教學的補充，便于學生理解課堂抽象的知識。然而，由于驗證性實驗驗證的理論、方法、步驟及結(jié)果都是已知的，使實驗教學過程變成教師照本宣科講述，學生機械地模擬重復的過程，造成學生實驗積極性不高，對實驗結(jié)果的成敗不重視，盲目的承認失敗甚至篡改實驗數(shù)據(jù)以求相符。設(shè)計性實驗可以訓練學生的思維能力和動手能力，讓學生學會獨立開展工作。一些報道強調(diào)驗證性實驗過多，難以提高學生的創(chuàng)新能力，應(yīng)加大綜合性、設(shè)計性實驗的比例。而宋興舜等則認為應(yīng)將驗證性實驗與設(shè)計性實驗有機結(jié)合。0在以 前的實驗教學安排中，設(shè)計型實驗由于內(nèi)容分散，管理麻煩，是大家不愿觸及的方面。如何在有限的課時里兼顧鞏固知識和能力訓練，在安排實驗內(nèi)容的時候需要深思熟慮。為適應(yīng)學科的快速發(fā)展，在遺傳學實驗教學中，必須強化教師的開放式教學理念，強化學生的動手實踐和自主創(chuàng)新意識。從課堂教學和課外研究兩個方面，通過對實驗教學觀念開放、教學內(nèi)容開放、實驗室和實驗時間開放、教學方法和手段開放等進行分析，探討開放式教學在遺傳學實驗中的應(yīng)用。。

基于以上考慮，筆者在教學過程中逐步安排了一些開放性驗證實驗和設(shè)計性實驗，比如植物染色體觀察的實驗，要求學生獨立選材，同學之間選材不能相互重復，做到實驗項目的選材開放；實驗開始前獨立設(shè)計方案，方案內(nèi)容應(yīng)包括水培獲得新生根尖、材料前處理過程、染色方法的選取、壓片過程、觀察和拍照等步驟，每一步驟都應(yīng)有詳細說明，實驗方法的選擇上保持開放：方案設(shè)計完成經(jīng)老師同意后，完成一個植物材料的染色體裝片制備并提交染色體圖，實驗過程開放。這些實驗過程均要求學生在課堂以外自由安排時間完成。經(jīng)過幾年的實踐，結(jié)果發(fā)現(xiàn)85以上％的學生能獨立完成實驗，70％以上的學生需要反復多次才能完成任務(wù)。在實驗過程中，動手能力強的同學還能將這一實驗與染色體核型分析實驗結(jié)合，提交核型分析圖。通過該部分設(shè)計性實驗操作，學生在觀察了不同物種具有不同的染色體的同時，學會了查閱文獻的方法和工作方案的制訂，認識了教材中選取蠶豆或洋蔥作為染色體觀察材料的原因，認識到要完成一張效果良好的染色體裝片的艱難。對實驗教師來說，這種發(fā)散式的教學方法，也積累了很多植物材料的細胞遺傳學操作的知識，為以后改進實驗奠定了基礎(chǔ)。很多學生反映類似的開放性實驗時間可自由安排，實驗過程可放開思維，進入實驗室操作學會了一些基礎(chǔ)的科研技能。此外，還認識到了實驗準備的艱辛，更珍惜以后的實驗機會了。

在實驗教材中將果蠅實驗分為果蠅生活史、果蠅雜交和果蠅唾腺染色體制備等幾個獨立實驗。我們改進后的實驗則以果蠅為主線，要求學生從野生型果蠅的收集到生活史觀察再到唾腺染色體制備融合為一個大實驗，要求學生在實驗教材所提供知識的基礎(chǔ)上，在規(guī)定時間內(nèi)完成實驗內(nèi)容，而將雜交實驗和孟德爾遺傳定律的驗證實驗改用其它實驗材料來完成。

不可否認的是，將部分遺傳學實驗從課堂移到課外增加了任課教師和實驗室工作人員的工作量，在管理上開放性實驗也增加了難度。開放式實驗教學要求教師在課外時間也要進入實驗室指導，實驗室經(jīng)常處于開放狀態(tài)，實驗儀器設(shè)備和藥品的使用管理能在一定程度上放開。在實際操作中，我們采用教師網(wǎng)上答疑和在指定時間指導相結(jié)合的方式對學生進行輔導。在實驗室管理上，試劑方面控制關(guān)鍵藥品的使用，常規(guī)藥品可以適當放開，對一些配制難度較大的溶液統(tǒng)一配制；對顯微鏡、顯微照相系統(tǒng)的使用則采取專人負責制，保證儀器的安全。而水培實驗和果蠅飼養(yǎng)實驗等內(nèi)容則允許學生將材料帶回宿舍，便于學生隨時觀察。

4　開放式實驗教學的考核指標體系

實驗教學考試方法的改革作為實驗教學改革的重要內(nèi)容之一，是當前教學改革中值得深入研究與實踐的問題。以前實驗考核的方式主要以實驗報告為主，針對這樣的考核方式，學生常出現(xiàn)相互之間抄襲，作業(yè)敷衍的現(xiàn)象，既不能反映學生實驗的真實水平，考核指標也比較單一。針對這些問題，結(jié)合我們的開發(fā)性實驗，我們重新制訂了實驗成績評價標準，經(jīng)過我們設(shè)計改進后的實驗考核主要包括驗證性實驗考核和開放性實驗考核兩部分。驗證性成績的記錄擯棄了以前單純看實驗報告打分的情況，在實驗中對實驗結(jié)果提出規(guī)定要求，課堂上實時檢查并記錄學生的實驗結(jié)果，要求學生立即在實驗結(jié)果欄描述結(jié)果并由教師及時確認，防止課后抄襲。對實驗原理、實驗步驟等內(nèi)容也杜絕抄襲課本，要求用自己的語言表述。每次實驗結(jié)束后均布置思考題，啟發(fā)學生動手之后學會思考，發(fā)掘問題。在開放性實驗部分，教師將實驗設(shè)計方案納入評分范圍，實驗進行過程中記錄平時成績，對實驗結(jié)果不做硬性要求，但可作為評分參考。

在平時實驗成績記錄之外，還單獨設(shè)計了期末實驗考試。期末實驗考核采取開放式考核，擬定考試題目范圍，讓學生獨立設(shè)計實驗步驟，獨立實驗，在規(guī)定時間內(nèi)獨立完成詳盡的實驗報告。這些評分方式考查了學生搜集資料，獨立開展項目的能力。這樣的考試既靈活，也發(fā)揮了學生的主觀能動性，更訓練了學生的科研思維，為以后進入研究崗位奠定基礎(chǔ)。

5　結(jié)束語

篇4

法醫(yī)遺傳學的研究對象包括嫌疑人與被害人，它不僅關(guān)乎人的生與死，還關(guān)乎罪與非罪。而當法醫(yī)遺傳學的研究和取證涉及到人的權(quán)利和尊嚴或是對傳統(tǒng)習俗形成了挑戰(zhàn)時，勢必會引發(fā)倫理上的爭論。當前，法醫(yī)遺傳學檢測技術(shù)不斷有新突破：利用計算機進行混合圖譜拆分技術(shù)，可以對不能直接認定嫌疑人的混合樣本進行拆分，從而得到單一個體的DNA圖譜；利用微流控芯片技術(shù)進行STR分型，可以實現(xiàn)法醫(yī)遺傳學的現(xiàn)場檢測；利用SNPs（單核苷酸多態(tài)性，singlenucleotidepolymorphisms）技術(shù)和mini-STR技術(shù)可以對微量、易降解的樣本進行檢測；利用RNA檢驗、拉曼光譜、血清生化法等技術(shù)可以對生物樣本進行溯源分析。[3]這些高新技術(shù)的應(yīng)用，在提高檢測準確率、為法庭提供更可靠佐證的同時，也帶來了許多倫理道德上的爭論。醫(yī)學生如果不懂得如何在技術(shù)上和倫理上進行平衡，如果對這門課程在實際應(yīng)用過程中可能出現(xiàn)的種種問題缺乏認識，那么在今后的實際工作中就會產(chǎn)生諸多的困惑，最終妨礙工作的開展。因此，在法醫(yī)遺傳學教學過程中，加強醫(yī)學倫理教育，不僅可以幫助學生更好地為司法服務(wù)，還能保護自己不受傷害。

二、法醫(yī)遺傳學中醫(yī)學倫理教育所應(yīng)遵循的原則

法醫(yī)遺傳學是人類遺傳學與法學、刑偵等學科的交叉學科，有其自身的人文特點。其研究對象是證據(jù)時，法醫(yī)遺傳學要做到科學、規(guī)范和可溯源；其研究對象是線索時，法醫(yī)遺傳學要能夠挖掘和提供更多相關(guān)遺傳信息。早在宋代，我國司法鑒定制度就有了較高的倫理道德水平。我國宋代著名法醫(yī)學家宋慈著的《洗冤集錄》中包含的自律與他律、保護婦女及廉潔奉公、不謀私利等思想，對于今天的醫(yī)學倫理道德建設(shè)仍具有重要意義。[4]

（一）知情同意和自主自愿原則

法醫(yī)遺傳學的研究對象雖具有一定的特殊性，但其仍需遵循遺傳學的規(guī)律：不管是對具有生命特征的自然人還是對無生命特征的死亡人進行檢查，都要在征得當事人或其家屬同意的前提下，才能由具有檢測資質(zhì)的機構(gòu)進行檢測，以此為案件偵破提供真實可靠的物證或線索，最終保證當事人或其家屬的最大利益。特別是要充分重視親子鑒定案件，這類案件是法醫(yī)學鑒定中常碰到的案件，其鑒定結(jié)果直接關(guān)系到當事人的人身、財產(chǎn)和名譽等諸多方面，[5]甚至影響到家庭的穩(wěn)定。因此，在法醫(yī)遺傳學的教學中，必須強調(diào)在進行法醫(yī)遺傳學鑒定時應(yīng)嚴格按照職業(yè)道德標準進行，并尊重雙方當事人的知情權(quán)，從而消除家庭矛盾的隱患、維護社會的安定團結(jié)。

（二）尊重和公平原則

尊重的范圍不僅包括當事人的自、知情同意權(quán)和隱私權(quán)，還包括當?shù)氐娘L俗習慣、傳統(tǒng)道德理念（特別是對死者的尊重）等。公平是指對案件當事人應(yīng)公平對待，不因性別、年齡、職業(yè)、膚色、種族、經(jīng)濟狀況或社會地位而有所不同。面對特殊群體，如吸毒人員、艾滋病人、婦女，特別是少數(shù)民族時，更需格外注意，應(yīng)優(yōu)先尊重民族習慣，若處理不當由此可能引發(fā)甚或種族矛盾。[6]因此，在法醫(yī)遺傳學教學中，應(yīng)著重引導學生樹立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原則，促使學生形成良好的職業(yè)道德，從而能更好地為當事人服務(wù)。[7]

（三）安全保密原則

作為案件的輔助偵測人員，法醫(yī)遺傳學工作者在案件中往往會涉及到案情、鑒定情況以及當事人及其家屬的隱私；法醫(yī)遺傳學工作者對此應(yīng)該做好保密工作。違反安全保密原則，可能會讓鑒定意見失去權(quán)威性———甚至可能造成鑒定程序的不合法；可能會因侵害當事人的隱私權(quán)而引來糾紛，或破壞當事人及其家屬與辦案人員之間的信任；還有可能給案件偵破帶來難度，導致犯罪分子逃脫，法醫(yī)遺傳學工作者自已也有可能因為泄密而觸犯刑律。[8]因此，在法醫(yī)遺傳學教學過程中，應(yīng)該告知學生，對當事人既往病史、遺傳史等個人隱私的知情權(quán)是國家賦予鑒定機關(guān)特有的公共權(quán)益。當當事人的隱私權(quán)與司法公正要求的知情權(quán)發(fā)生沖突時，要在保護當事人隱私權(quán)的保密原則和保障司法公正的知情權(quán)要求之間找到平衡點。[9]

三、法醫(yī)遺傳學融入醫(yī)學倫理教育的途徑

（一）提高法醫(yī)遺傳學教師的人文素養(yǎng)

法學遺傳學具有跨學科的屬性，這要求其任課教師不僅應(yīng)具備醫(yī)學、遺傳學的知識，還應(yīng)具備倫理學，甚至法學、史學和哲學等相關(guān)知識。為此，法學遺傳學教師在課余時間應(yīng)充實、豐富自己，并在教學過程中將自己的人文感悟潛移默化地傳遞給學生。

（二）充分運用案例分析討論法

有些教師重視講授法，對案例教學法不夠重視，錯誤地將案例教學法視為舉例說明法，但這導致案例教學的運用存在很多問題：案例教學過程缺少互動，學生仍然是被動地接受知識；所用案例和實務(wù)聯(lián)系不夠緊密，講授過程也缺少嚴密的推理；缺乏激勵機制，成績評定時缺少對案例操作能力的考查，偏重于理論知識。在這種情況下，通過案例教學，學生分析案件能力并沒有得到提高，也缺少對倫理道德進一步思考的能力。[10]鑒此，我們應(yīng)在完善案例分析討論法的基礎(chǔ)上，進一步使用該方法。

1.完善教學設(shè)計。教研室應(yīng)組織一線教師和實務(wù)工作者合作，將典型案例編寫成教學案例，挖掘案件背后的倫理學意義，引發(fā)學生的思考；同時，教研室應(yīng)配備專門人員負責案例庫更新，使課堂內(nèi)容能夠與時俱進，學生的倫理道德符合時代的要求。

2.重構(gòu)教學實施環(huán)節(jié)。案例教學應(yīng)突出學生的實踐性，應(yīng)擴展學生對相關(guān)學科的知識廣度；教師在教學過程中要重視學生的“參與性”，要將案例場景化，要促使學生將專業(yè)知識與倫理思維內(nèi)化。

篇5

“遺傳病的預防”的教學內(nèi)容為上海市高中《生命科學（試用本）》第三冊第八章第四節(jié)“人類遺傳病和遺傳病的預防”的第2課時，學習要求為C級。在中學生命科學學科育人價值中，培養(yǎng)科學素養(yǎng)占據(jù)首要地位，這不僅是要求學生掌握相關(guān)的生命科學知識，還需要學生具有解決問題的能力。學生除了需要掌握遺傳病預防的方法，還要能夠應(yīng)用所學知識避免遺傳病的發(fā)生，形成積極的人生觀，喚醒生命意識。教材中列舉了禁止近親結(jié)婚等五種預防措施，學生學習后往往能夠說出這些措施的具體名稱，但對于這些舉措背后的遺傳學原理卻難以解釋，不能達到學以致用的教學目的。然而本節(jié)課恰是與學生的未來生活密切相關(guān)的，筆者對教材內(nèi)容進行挖掘，采用情景教學法設(shè)計了一對青年男女王小姐和王先生從準備結(jié)婚到生育子女的故事，以人生旅途“結(jié)婚申請———婚檢———遺傳咨詢———產(chǎn)前檢查”為線索串聯(lián)五種預防措施，營造具有活力的課堂教學氛圍，讓學生在課堂學習中感受生命與成長，體會學習生命科學的意義，實現(xiàn)生命科學的學科育人價值。

2教學目標

2.1知識與技能目標

能夠推斷直系和三代以內(nèi)的旁系血親；可以根據(jù)遺傳病的特點，遵循遺傳咨詢的步驟提出預防措施；說出預防遺傳病的五種措施。

2.2過程與方法目標

在遺傳咨詢的活動中，學習遺傳系譜圖的繪制和遺傳病概率的計算方法；通過情景故事的學習，解釋預防遺傳病發(fā)生的原因。

2.3情感態(tài)度與價值觀目標

通過比較近親結(jié)婚的遺傳病發(fā)病比例，體會禁止近親結(jié)婚對優(yōu)生優(yōu)育的重要性；認識遺傳學對預防遺傳病發(fā)生的作用，培養(yǎng)生命科學素養(yǎng)，提高學以致用的能力。

3教學設(shè)計及過程

3.1創(chuàng)設(shè)生活情景，巧解近親關(guān)系

禁止近親結(jié)婚是教學中的第一項預防措施，教師在本節(jié)課的開篇采用學生未來人生會遇見的場景創(chuàng)設(shè)生活化教學情景。情景一：有一對青年男女王小姐和王先生在經(jīng)歷了一年多的戀愛之后，準備走上婚姻的殿堂。他們在預約登記結(jié)婚時簽署了《申請結(jié)婚登記聲明書》，上面寫著“沒有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系”。我國《婚姻法》規(guī)定：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，王小姐和王先生是否屬于近親，近親結(jié)婚有何危害？在由戀愛走向婚姻的教學情境中，讓學生了解結(jié)婚登記的流程和《婚姻法》的相關(guān)規(guī)定，增加其生活經(jīng)驗。教師利用此情景設(shè)計了學生活動：找一找系譜圖中“我”的直系和旁系血親有哪些？學生觀察系譜圖，判斷“我”的直系和旁系血親，在課堂教學和日常生活之間建立起聯(lián)系。同時結(jié)合對比教材隱性遺傳病發(fā)病率表格中數(shù)據(jù)，讓學生感受近親結(jié)婚遺的危害，體會科學研究需要數(shù)據(jù)的論證，并且獨立思考其背后的遺傳學原理，建立前后章節(jié)的聯(lián)系。

3.2關(guān)注新聞事實，樹立科學觀念

情景二的設(shè)計圍繞婚前檢查的預防措施現(xiàn)狀展開：王小姐和王先生排除了近親關(guān)系，按要求預約登記結(jié)婚后，民政局工作人員給了雙方自愿免費婚前體檢單。王先生提出，我們應(yīng)該先去做婚檢后，再領(lǐng)結(jié)婚證；而王小姐卻說，我們雙方都很健康，婚檢很麻煩，免了吧！你支持男方，還是女方？教師通過故事引發(fā)目前對婚前體檢的不同態(tài)度，讓學生表達自己的觀點。教師展現(xiàn)2015年關(guān)于婚前檢查對于預防遺傳病發(fā)生的數(shù)據(jù)，讓學生清楚婚前檢查的重要性，科學地看待婚前體檢的積極意義，影響其今后的生活選擇。

3.3體驗遺傳咨詢，活用遺傳知識

對遺傳咨詢的預防措施的學習，采用學生角色扮演的活動形式，設(shè)置情景三：在王先生的堅持下，他們來到了醫(yī)院，進行了一系列的檢查。在對病史的詢問時，發(fā)現(xiàn)王先生曾經(jīng)患有多指癥，但在幼年時通過手術(shù)矯正了。王先生主訴男方母親家族都沒有多指癥，但父親家族有多指癥病逝，男方的父親、祖父、祖母都患有多指癥，只有一個姑姑沒有患病。他們擔心這個結(jié)果可能對后代產(chǎn)生影響，于是向醫(yī)生進行了咨詢。學生以4人小組進行角色扮演，2人為夫婦，2人為專家，根據(jù)學習單提示完成遺傳咨詢活動。教師設(shè)計了以下3個問題：（1）遺傳咨詢由哪四個步驟組成？（2）多指癥屬于哪種類型的遺傳病？（3）孩子的發(fā)病率是多少？如果王小姐懷孕是否需要終止妊娠？在回答問題的同時，每一個學生都可以進入情境中學習遺傳咨詢的過程，體會遺傳咨詢對于避免遺傳病發(fā)生的重要性，運用遺傳學的知識畫出系譜圖，計算后代患病概率，將生命科學知識在生活中學以致用。

3.4認識產(chǎn)前檢查，貫徹生命教育

情景四圍繞預防措施產(chǎn)前檢查展開：當王小姐和王先生經(jīng)過醫(yī)生的指導后，知道孩子會有50%的概率患有多指癥，但這并不屬于嚴重畸形，可以通過手術(shù)矯正。他們消除了顧慮，登記結(jié)婚了。一年之后，他們有了愛的結(jié)晶。懷孕了的王小姐在產(chǎn)前B超檢查時詢問醫(yī)生孩子是否患多指癥，醫(yī)生表示多指癥不屬于嚴重畸形，是不檢查的，避免準媽媽以此為由終止妊娠，即便患有多指癥，出生后2歲內(nèi)通過手術(shù)矯正即可。在此情境下，教師簡要介紹B超檢查的目的，對基礎(chǔ)醫(yī)學知識進行普及，避免學生產(chǎn)生認識誤區(qū)，科學正確的對待產(chǎn)前檢查，同時貫徹生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5結(jié)合生育政策，提倡優(yōu)生優(yōu)育

結(jié)合現(xiàn)階段的“二孩”政策，設(shè)置情景五：經(jīng)過了40周的妊娠，王小姐生下了一個多指癥寶寶，通過及時手術(shù)治療治愈了。幾年后，身為獨身女的王小姐和王先生商量后懷了第二胎，在產(chǎn)前檢查時，醫(yī)生告知王小姐，她的年齡超過了35歲，推薦進行羊水檢查，檢查胎兒是否患有唐氏綜合征。王小姐非常不理解，表示家里并沒有人患過唐氏綜合征，王小姐是否該進行羊水檢查呢？教師引導學生觀察圖表唐氏綜合征患兒發(fā)病率和母親年齡的曲線，關(guān)注生育年齡與遺傳病的關(guān)系，在圖表的閱讀中鍛煉學生的分析能力，得出適齡生育可以減少遺傳病的發(fā)生的結(jié)論。在教學時，教師對羊水檢查的過程和目的做簡要介紹，使感受科學技術(shù)對預防遺傳病發(fā)生的積極作用。情景六以健康孩子的出生為結(jié)束：妊娠16周時，王小姐同意了醫(yī)生的建議，對胎兒進行了羊水檢查，經(jīng)染色體分析推斷胎兒染色體正常，最終生下了一個健康的寶寶。王小姐在生產(chǎn)后鼓勵其他朋友應(yīng)該適齡生育，以減少遺傳病發(fā)生的概率。

4教學反思

篇6

山東大學附屬濟南市中心醫(yī)院血液科，山東濟南 250013

[摘要] 目的 研究小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細胞白血病的療效。方法 選取40例慢性粒細胞白血病患者分為對照組和觀察組，對照組患者應(yīng)用干擾素進行治療，觀察組患者應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進行治療，并對兩組患者的療效進行統(tǒng)計學分析。結(jié)果 經(jīng)過治療后, 觀察組患者完全血液學緩解（CHR）率、部分細胞遺傳學緩解(PCR)和完全細胞遺傳學緩解(CCR)率分別為85.0%、20.0%，對照組只有15.0%和0%，觀察組患者的血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率顯著高于對照組，同時達到緩解的時間觀察組短于對照組，兩組各項數(shù)據(jù)差異顯著，P<0.05，具有統(tǒng)計學意義。結(jié)論 小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細胞白血病的療效較好，尤其適用于那些因經(jīng)濟條件差，不能應(yīng)用絡(luò)氨酸激酶抑制劑的患者，能夠有效抑制患者體內(nèi)不成熟白細胞，阻止慢性期患者轉(zhuǎn)入加速期或急變期，有利于延長患者的生命，值得在臨床醫(yī)學上推廣和使用。

[

關(guān)鍵詞 ] 小劑量阿糖胞苷；干擾素；聯(lián)合治療；慢性粒細胞白血病

[中圖分類號] R733.7

[文獻標識碼] A

[文章編號] 1672-5654（2014）06（c）-0130-02

由于慢性粒細胞白血病是一種惡性血液腫瘤疾病，病因仍未確定和前期臨床表現(xiàn)具有緩慢性，因此治療難度較大[1]。目前較為有效的藥物是分子靶向藥物絡(luò)氨酸激酶抑制劑如第一代的伊馬替尼，第二代的尼洛替尼及達沙替尼等，但因該類藥物價格昂貴，限制了其臨床的廣泛應(yīng)用。慢性粒細胞白血病分為慢性期和加速以及急變期。如果患者的病情進入急變期死亡率較高，因此如何將患者的病情控制在慢性期慢性粒細胞白血病治療的關(guān)鍵。為了探尋慢性粒細胞白血病能夠得到廣泛應(yīng)用的經(jīng)濟有效的治療方法，本研究選取我院2008年1月—2013年6月以來40例慢性粒細胞白血病患者作為研究對象，其中20例慢性粒細胞白血病患者應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進行治療，取得了較好的療效，現(xiàn)總結(jié)如下。

1 資料與方法

1.1一般資料

本次40例慢性粒細胞白血病患者按照自愿原則分為對照組和觀察組。其中對照組20例，男性患者12例，女性患者8例，年齡37~62歲，平均年齡42歲。觀察組20例，男性患者11例，女性患者9例，年齡38~65歲，平均年齡46.5歲。兩組患者采用國內(nèi)CML診斷標準，并行細胞遺傳學檢查，全部確診為慢性粒細胞白血病。兩組患者在性別、年齡等方面的差別不明顯，P>0.05，差異無統(tǒng)計學意義，具有可比性。

1.2方法

兩組患者每天分次口服羥基脲50 mg/kg，并進行定期血液檢查，一旦患者外周血白細胞計數(shù)小于25×109/L時，根據(jù)患者病情適當?shù)臏p少用量，并逐步使用干擾素和小劑量阿糖胞苷進行治療。

對照組患者單純使用干擾素治療。治療前期的150 d每天皮下注射一次3×106U，后期每周3次，服用布洛芬治療發(fā)熱，療程為12個月。觀察組應(yīng)用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進行治療。

觀察組患者在對照組患者治療的基礎(chǔ)上，給予連續(xù)30 d，20 mg/m2， q12 h的小劑量阿糖胞苷緩慢靜脈滴注，當患者的周血白細胞計數(shù)小于2.5×109/L時停藥。30 d后劑量為10 mg/m2，q12 h，皮下注射，15~20 d為一個療程，總療程為6個月?？偗煶探Y(jié)束后對兩組患者進行血液學、細胞遺傳學等方面的改變進行比較，從而比較兩組的治療效果。

1.3療效判定

血液學緩解。完全緩解：外周血BPC<450×109/L，外周血白細胞計數(shù)<10×109/L,同時白血病體征消失，血液內(nèi)不成熟白細胞消失；部分緩解：與治療前相比，外周血BPC、外周血白細胞計數(shù)各項計數(shù)下降1/2，外周血不成熟白細胞消失。

細胞遺傳學緩解。完全緩解：中期分裂相Ph染色體消失；部分緩解：中期分裂細胞中只有33%以下的細胞見Ph染色體。

1.4統(tǒng)計學方法

本文所有數(shù)據(jù)使用spss 14.5統(tǒng)計學軟件進行分析，使用百分比作為數(shù)據(jù)表示方法，組間差異使用χ2檢驗，P<0.05時，差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

經(jīng)過治療后，觀察組患者完全血液學緩解（CHR）率、部分細胞遺傳學緩解(PCR)和完全細胞遺傳學緩解(CCR)率明顯高于對照組。同時，觀察組患者達到完全血液學緩解（CHR）的以及部分細胞學遺傳學緩解（PCR）和完全細胞遺傳學緩解（CCR）的平均時間分別為（5.6±1.4）和（8.3±1.6）個月，對照組患者所使用的平均時間為（10.9±1.2）和（15.6±2.3）個月，觀察組平均時間短于對照組。兩組各項數(shù)據(jù)差異顯著，P<0.05，具有統(tǒng)計學意義，詳見表1。

3 討論

慢性粒細胞白血病是白血病的一個分支，主要是因為患者血液內(nèi)產(chǎn)生大量不成熟的白細胞，導致骨髓造血功能的下降，使得患者容易出現(xiàn)貧血、感染等癥狀[2]。該種疾病的發(fā)病率較低，占成人白血病的1/5左右[3]。有學者研究發(fā)現(xiàn)，該種疾病的發(fā)生人群不受限制，但是以年齡在50歲以上的人群最廣泛，同時女性患慢性粒細胞白血病的可能性大于男性[4]。患者患有該疾病后主要的臨床癥狀包括：貧血、易反復感染、易出血并難以止血、消瘦和盜汗等[5]。當前常用的治療藥物主要包括干擾素、羥基脲和格列衛(wèi)以及阿糖胞苷等[6]。

醫(yī)療水平對慢性粒細胞白血病的治療主要是采取各種治療手段和方法延長患者的生命，雖然異基因骨髓移植能夠治愈慢性粒細胞白血病，但是這種治療手段對患者的年齡、用于移植的干細胞來源等具有較大的限制作用，同時該種治療手段費用較高，難以被普通患者接受[7]。因此慢性粒細胞白血病在加速期死亡發(fā)生率較高，這就是對醫(yī)務(wù)人員在慢性期患者的治療中提出了控制不成熟包細胞繁殖延長患者生命的要求。臨床上主要是使用各種藥物控制患者體內(nèi)Ph染色體陽性細胞，使患者的血液檢測達到血液學緩解和細胞遺傳學緩解，從而阻止患者的病情由慢性期進入急變期達到延長患者生命的目的[8]。我國對慢性粒細胞白血病的治療目前所使用的藥物主要包括各種干擾素、阿糖胞苷、絡(luò)氨酸激酶抑制劑等。但是絡(luò)氨酸激酶抑制劑價格較高，對經(jīng)濟收入較低的患者來說是一種昂貴的藥物，對患者的家庭會造成巨大的負擔，因此難以推廣使用[9]。

干擾素是一種有效的抗病毒劑，它通過讓細胞產(chǎn)生一種可以對抗病毒的蛋白從而抑制病毒的復制[10]。因此干擾素被應(yīng)用于腫瘤細胞的治療中，通過抑制腫瘤細胞的增殖，提高患者的免疫力，殺死腫瘤細胞，同時該種藥物能與其他治療白血病的藥物共用，是一種療效較好白血病治療藥物[11]。

阿糖胞苷又稱為胞嘧啶阿拉伯糖苷，其主要是通過抑制細胞的合成和增殖對患者進行治療[12]。該種藥物能夠作用S其細胞周期的活動，與感染素并用可以增強慢性粒細胞白血病的治療效果[13]。這是因為阿糖胞苷與干擾素并用能夠引導慢性粒細胞白血病細胞的凋亡，提高骨髓的造血功能，促進患者得到血液學和細胞遺傳學緩解，從而阻止患者病情的惡化，延長患者的生命。張麗清教授曾在將阿糖胞苷和干擾素聯(lián)合使用對28例慢性粒細胞白血病患者進行治療研究，得出患者血液緩解率為82.3%、細胞遺傳學緩解率為19.6%的結(jié)果，這與本次研究結(jié)果較為接近。

我院本次研究，對照組和觀察組在常規(guī)治療的基礎(chǔ)上，對照組僅適用干擾素進行治療，觀察組使用小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素進行治療。兩組患者在血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率的差異較為顯著，觀察組兩項緩解率分別為85.0%和20.0%，對照組只有15.0%和0%，P<0.05差異具有統(tǒng)計學意義。同時對照組患者達到完全血液學緩解、部分細胞遺傳學緩解和完全細胞遺傳學緩解的時間明顯長于觀察組。由此可見本次研究證明了小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素對慢性粒細胞白血病的進行治療效果更好的論斷。小劑量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療初期的慢性粒細胞白血病可以抑制患者血液內(nèi)不成熟白細胞的繁殖，相對提高患者骨髓造血功能，從而提高控制病情向急變期轉(zhuǎn)化，達到延長患者生命的目的。

綜上所述，小計量阿糖胞苷聯(lián)合干擾素治療慢性粒細胞白血病，可以充分發(fā)揮兩種藥物對不成熟白細胞的抑制，從而提高患者血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率延長患者的生命，對慢性粒細胞白血病的治療效果較好，值得在臨床醫(yī)學上推廣和應(yīng)用,同時兩種藥物價格相對較低，尤其適用于那些因經(jīng)濟條件差，不能應(yīng)用絡(luò)氨酸激酶抑制劑的患者。

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申明:本網(wǎng)站內(nèi)容僅用于學術(shù)交流，如有侵犯您的權(quán)益，請及時告知我們，本站將立即刪除有關(guān)內(nèi)容。 人類分子遺傳學，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學技術(shù)上來講通過改變基因片段來“設(shè)計”嬰兒的想法是可以實現(xiàn)的。

直到站在中南大學湘雅醫(yī)院門口，來自湖南寧鄉(xiāng)縣的陳曉末才略舒一口氣。

2015年2月24日，31歲的陳曉末帶著妻子去縣人民醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，檢查結(jié)果出乎意料：唐氏綜合征風險率1/156，這是高風險?！鞍凑湛h醫(yī)院醫(yī)生的意思，應(yīng)該再做一個羊水穿刺來確診，但我咨詢了好幾位年輕的媽媽都說（羊水穿刺）手術(shù)有流產(chǎn)的風險?！标悤阅┗貞洶雮€月前的境況時，仍難掩抉擇的艱難，“好不容易懷上孩子，不能有閃失啊?！?/p>

在縣醫(yī)院做咨詢時，陳曉末得知了一種新技術(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，通過這個檢測，結(jié)果如果樂觀，嬰兒沒有患病可能，就沒必要做手術(shù);如果仍舊呈現(xiàn)高風險，再做羊水穿刺手術(shù)。

于是，陳曉末陪同妻子來到中南大學湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，花費2300元做這項無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。七天后，面帶微笑的護士遞給陳曉末一份檢查報告，尚在腹中的嬰兒不會患唐氏綜合征。

一個月前，陳曉末的妻子即便來湘雅醫(yī)院做檢查，還是得通過傳統(tǒng)的羊水穿刺手術(shù)確診嬰兒是否患病，“花同樣的錢，還得承擔一定的流產(chǎn)風險。” 湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一位姓王的女護士告訴《財經(jīng)》記者。

這種解救陳曉末夫婦的科技被稱為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT），是高通量基因測序產(chǎn)前檢測技術(shù)，主要用于檢測與協(xié)助診斷胎兒染色體異常導致的臨床疾病。1月15日，國家衛(wèi)計委婦幼司第一批可以開展高通量基因測序產(chǎn)前診斷試點單位，全國31個?。▍^(qū)市），共有109家機構(gòu)入選。

檢測胎兒

在無創(chuàng)產(chǎn)前檢測出現(xiàn)之前，孕婦們?yōu)榍缶珳?，通常只能選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，其中最常用的羊水穿刺技術(shù)，有0.5%-1%的流產(chǎn)風險。

一年多前，“方便快捷、更加精準、不用手術(shù)”的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測在準媽媽群中開始流傳，為了免于手術(shù)風險，盡快得到這一聽起來高大上的基因測序檢查，一些家庭甚至不惜花重金、托關(guān)系。

胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，平均每500個活產(chǎn)胎兒中就有1個罹患這種癥狀。正常的人體細胞中含有23對（46條）染色體。染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變會發(fā)生染色體疾病。

其中，當細胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，會導致三體綜合征，如唐氏綜合征（21號染色體三體）、愛德華氏綜合征（18號染色體三體）和帕陶氏綜合征（13號染色體三體）。唐氏綜合征又稱先天愚型，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

判斷胎兒染色體異常的初步檢測方法，之前是利用血清學和超聲產(chǎn)前篩查，這兩種方法的漏診率相對偏高。中南大學中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室主任、中南大學湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟分析，血清學方法受孕周影響比較大，如果孕周計算不準確，檢測的最終值有偏差，影響對病癥的診斷，“一般漏診率有30%左右，即便篩查出屬于唐氏綜合征高危人群，仍需進行有創(chuàng)手術(shù)（穿刺）進一步確診?！?/p>

有創(chuàng)手術(shù)，便是羊膜腔穿刺術(shù)與臍帶血穿刺手術(shù)。由于傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查有較高的假陽性率與假陰性率，即檢查結(jié)果可能“沒病查出病”，也可能“有病沒檢出”，為進一步確診需進行有創(chuàng)手術(shù)，直接檢測胎兒的遺傳物質(zhì)進行基因分析。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的準確率為100%，但穿刺術(shù)均是侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。手術(shù)過程中，有相關(guān)并發(fā)癥風險，如出血、流產(chǎn)、羊水漏出、感染、肢體畸形等。對醫(yī)療機構(gòu)而言，穿刺手術(shù)除有造成流產(chǎn)、引發(fā)醫(yī)患糾紛的風險之外，還有定價不高等因素，因此，這一手術(shù)推廣始終不順利。

近年，出生嬰兒患有唐氏綜合征越來越受到重視，產(chǎn)婦又呈高齡化趨勢，因而催生了婦嬰市場對一種高效、無創(chuàng)的基因檢測技術(shù)的需求。

1997年，香港中文大學化學病理系教授盧煜明發(fā)現(xiàn)，孕婦懷孕的時候，胎兒的DNA會進入孕婦的血漿里，通過對孕婦外周血的基因測序可以了解胎兒的基因情況。從2011年開始，產(chǎn)前臨床界開始利用NIPT對高危孕婦進行檢測，證實NIPT擁有遠高于傳統(tǒng)血清學篩查的靈敏度和特異性，更進一步驗證NIPT未來在中等風險及低風險孕婦人群的應(yīng)用。

用高通量基因測序技術(shù)分析每條染色體比例的變化，判斷胎兒是否為染色體三體的技術(shù)，準確率可達99%以上，同時降低假陽性率與假陰性率。

陳曉末夫婦正是得益于1月15日國家衛(wèi)計委婦幼司的第一批可以開展NIPT的產(chǎn)前診斷試點單位，不用經(jīng)歷有創(chuàng)手術(shù)，確診嬰兒出生后不會換上遺傳性疾病。

原衛(wèi)生部2012年數(shù)據(jù)顯示，全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的1/10。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。中國每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經(jīng)濟負擔超過100億元。

然而，沒有完美的技術(shù)，NIPT也有不盡人意之處。

首先，其檢測內(nèi)容不是胎兒的DNA而是胎盤的DNA。少數(shù)情況下，胎兒和胎盤的基因型并不一致。其次，母體對檢測結(jié)果也會有影響，比如，母親是三體嵌合體（身體中的一部分細胞染色體異常），或罹患癌癥（癌細胞常有染色體異常）等因素，也會影響檢測結(jié)果的準確性。

另外，孕婦的外周血里，胎盤DNA含量有多有少。當胎盤DNA含量少于4%時，就可能會影響檢測結(jié)果的準確性。

無創(chuàng)產(chǎn)檢僅僅避免了出生嬰兒染色體異常，但現(xiàn)在越來越多的父母希望進一步讓孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些長處。

“設(shè)計嬰兒”，又稱“治療性試管嬰兒”或“設(shè)計試管嬰兒”技術(shù)誕生了，即在孩子出生以前就對他（她）的基因構(gòu)成做某種選擇。

設(shè)計嬰兒，前提是實現(xiàn)植入前遺傳診斷（PGD），即醫(yī)生通過體外受精的方法，制造出多個胚胎，然后通過基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮中孕育。

這項技術(shù)是由英國哈默史密斯醫(yī)院溫斯頓爵士領(lǐng)導的一個研究小組于1989年開發(fā)的，主要是為幫助具有基因疾病的夫婦擁有健康的孩子。

據(jù)新華網(wǎng)報道，中國的首例設(shè)計嬰兒于2012年6月29日在中山大學第一附屬醫(yī)院誕生。這個嬰兒的父母均為地中海貧血基因的攜帶者，此前，二人育有一女，患有重度地中海貧血，不得不從1歲就進行輸血治療。為了生一個健康的孩子，并讓其為自己的姐姐提供用于治療的造血干細胞，夫婦決定利用試管嬰兒技術(shù)，先做了遺傳學診斷，醫(yī)院對12個胚胎進行致病基因診斷，三個月后移植了基因表型正常的2個胚胎，最終獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。

在國外也有同樣案例，科學家通過篩選單一基因來改變嬰兒的某個遺傳性狀。

這也引起人們的無限遐想，既然能用分子生物學技術(shù)檢測疾病相關(guān)基因，或許這一技術(shù)能夠強大到隨意“編輯”胚胎的基因，從而改變嬰兒的外貌、性格、智力、健康或者壽命等，真正意義上實現(xiàn)“設(shè)計嬰兒”或“定制嬰兒”。

從上世紀70年代末發(fā)展至今，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代：第一代試管嬰兒只是單純地利用夫婦的和卵子在體外結(jié)合，從而再植入到體內(nèi)的一種生殖技術(shù);第二代試管嬰兒，是在第一代的基礎(chǔ)上提高成功率;第三代試管嬰兒，即為遺傳學診斷，這一技術(shù)解決的問題不僅僅在于是否懷孕，而是出生嬰兒的質(zhì)量。

“第四代試管嬰兒或許可以實現(xiàn)根據(jù)需求來設(shè)計嬰兒?！?中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京對《財經(jīng)》記者說：“人類分子遺傳學，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學技術(shù)上來講這種通過改變基因片段來設(shè)計嬰兒的想法是完全可以實現(xiàn)的，或許不久就能實現(xiàn)?！?/p>

鄔玲仟并不認可這一觀點，“我們現(xiàn)在對每個基因片段如何表達都不清楚，何談編輯、改變它們”，雖然通過改變單一基因來更改這一基因決定的遺傳性狀已經(jīng)可以實現(xiàn)，但要想用同樣的手段改變嬰兒的長相、性格、全面的健康狀況甚至壽命，人類在短期內(nèi)很難實現(xiàn)。

倫理難越

若是在產(chǎn)前檢查中確診嬰兒患有嚴重的遺傳類缺陷，諸如唐氏綜合征，父母將做何抉擇？未來技術(shù)成熟，是否應(yīng)該設(shè)計嬰兒？科學界剛剛歡慶技術(shù)得以應(yīng)用時，倫理問題就撲面而來。

中國現(xiàn)存的《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中沒有規(guī)定允許流產(chǎn)的疾病，也就是說如果一個嬰兒被檢測出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母選擇流產(chǎn)，還是選擇把這個孩子生下來，沒有法律障礙。

中國醫(yī)學科學院人文學院院長、生命倫理學研究中心執(zhí)行主任翟曉梅接受《財經(jīng)》記者采訪時稱，嚴重的遺傳類缺陷，是人類都不希望有的，人類更傾向于出生一個更少需要社會提供服務(wù)的、在衛(wèi)生經(jīng)濟學上減少花費、減少個人負擔與社會負擔傾向性的孩子，這在倫理學上可以得到辯護。

“嬰兒若是確診患有嚴重遺傳性疾病，父母選擇人工流產(chǎn)，這個沒有太多倫理學上的問題?！钡詴悦氛f。

不過，實施的程序?qū)︶t(yī)療機構(gòu)有要求。如果胎兒被診斷出有嚴重遺傳性疾病，診斷機構(gòu)需要將詳細的信息告知父母，并且在遺傳咨詢中保持價值中立，將遺傳性疾病的后果告知父母，由其自主決定。

多家產(chǎn)前檢測機構(gòu)在接受《財經(jīng)》記者采訪時表示，中國孕產(chǎn)婦在確診嬰兒患有遺傳性疾病時，一般沒有例外都選擇人工流產(chǎn)。對此，翟曉梅表示“很痛心，也很糾結(jié)”?！疤坪Y”是常規(guī)檢查項目，但有的醫(yī)院會增加其他疾病的篩查，對一些輕微的遺傳性缺陷，很多家長也會選擇放棄生命。

倫理研究者可以理解父母放棄有嚴重的遺傳類嬰兒，但對于設(shè)計嬰兒，則很反對。

在翟曉梅看來，設(shè)計嬰兒毫無疑問是弊大于利，“設(shè)計嬰兒講究各個方面都設(shè)計成好的。那什么是好的？除了健康是人類共同的價值選擇外，其他需求都是一些表觀的東西，在價值多樣下，表觀的東西是否是合理的？”

宗教界人士也反對遺傳學診斷技術(shù)，人為制造一個用來生產(chǎn)“零部件”的嬰兒，無異于將制造出的嬰兒當成“商品”，這是向危險方向邁出的一步。

篇8

遺傳病種類繁多且各有其特點，若純粹照本宣科，介紹其臨床表現(xiàn)、發(fā)病率、遺傳學基礎(chǔ)等往往使得課堂氣氛沉悶，課堂教學缺乏生機與活力且效率不高。因此，教師在教學中可以采取結(jié)合臨床病例進行討論的教學方法。如在講授血友病時，通過播放一部香港電影《地久天長》中的片段，使學生產(chǎn)生一個懸念，劇中的青年作家小富為什么經(jīng)常受傷，為什么有生命危險?從而希望知道這是一種怎樣的疾病?發(fā)病機制是什么?遺傳方式是什么?怎樣去治療?帶著這一系列的問題，我們的講解就會吸引學生的注意力，使其仔細聽講。最后，我們解開謎底，這是一種叫血友病(hemophilia)的遺傳性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要臨床表現(xiàn)是反復自發(fā)性或在輕微損傷后出血不止。血友病A、B、C的發(fā)病機制分別是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遺傳性缺乏。再結(jié)合我校遺傳資源庫中相關(guān)家系的臨床資料，讓學生參與，在教師的指導下繪制系譜，總結(jié)系譜特征。討論中要求每位同學將自己學習到的醫(yī)學遺傳學知識及收集到的有關(guān)資料進行整理、綜合和分析，最后經(jīng)過推理得出自己的結(jié)論。從系譜分析中可以看出血友病A和B都是X連鎖隱性遺傳病，幾乎全部發(fā)生在男性身上，而血友病C為常染色體隱性遺傳病，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病C。該病的治療主要是輸入人血漿中提煉或通過重組技術(shù)合成的凝血因子，但到目前為止，血友病無法根治、會伴隨終身。我們在實際教學中發(fā)現(xiàn)臨床病例與理論知識比較，有其直觀性，生動性的特點，具有吸引力，在醫(yī)學遺傳學課中采用理論知識與臨床實踐相結(jié)合的教學方法可以使學生利用很短的時間就把抽象的概念和過程理解掌握。在教學中既活躍了課堂氛圍，又拓展了學生的思維，同時加強了學生的職業(yè)情感教育。但這種教學方法要求我們在備課時精選與教學內(nèi)容緊密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例討論時要將重點放在該病的遺傳基礎(chǔ)及發(fā)病機制上，而講解患者的臨床表現(xiàn)及特征不應(yīng)花費過多的時間。

適時關(guān)注科技動態(tài)，拓寬知識視野

使學生了解學術(shù)研究的最新成果、最新進展，可以不斷充實豐富教學內(nèi)容，讓學生在課堂上學到更多的知識，并且啟迪心智，進一步激發(fā)學生探索高科技領(lǐng)域的創(chuàng)新熱情。如在講授人類基因組計劃(HGP)時，結(jié)合后基因組計劃中工業(yè)基因組學可以給學生介紹20世紀90年代英國羅斯林研究所的科學家利用體細胞核轉(zhuǎn)移技術(shù)培養(yǎng)出來“多利羊”的簡要過程，接著提出“是否可以克隆人”的問題，在課堂上展開討論，同時可以給學生介紹克隆技術(shù)的應(yīng)用前景。通過“多利”這一案例的應(yīng)用，學生興趣盎然，情緒高漲，發(fā)言積極踴躍。而在多基因遺傳病的教學中，結(jié)合我校皮膚病研究所先后發(fā)現(xiàn)白癜風、麻風病等復雜皮膚病易感基因，引出復雜疾病的基因定位、克隆有關(guān)的關(guān)聯(lián)分析，以及連鎖分析，以及當前科學界公認的搜尋復雜疾病易感基因最為有效的研究方法之一———全基因組關(guān)聯(lián)分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遺傳病的研究方法。實踐證明，通過發(fā)生在身邊的最新科研動態(tài)來激發(fā)學生對本學科的關(guān)注和熱愛，有助于豐富課堂教學內(nèi)容，彌補教材相對滯后的不足，不僅可以滿足學生對新知識的渴求，開拓學生的視野，開啟學生的智慧，增強學生的創(chuàng)新意識，還有助于提高學生的學習積極性。

篇9

關(guān)鍵詞:慢性淋巴細胞白血病;臨床表現(xiàn);實驗室檢查;特點

慢性淋巴細胞白血病是一種異質(zhì)性較大的成熟B淋巴細胞腫瘤，臨床主要表現(xiàn)為脾臟淋巴結(jié)腫大，外周血中存在表達CD5+的淋巴細胞［1］。慢性淋巴細胞白血病在西方人群中具有較高的發(fā)病率，而亞洲人群的慢性淋巴細胞白血病發(fā)病率顯著低于西方白種人群，表明慢性淋巴細胞白血病的發(fā)病存在一定的種族差異［2］。臨床研究表明，西方國家和亞洲國家的慢性淋巴細胞白血病患者在分子遺傳學特征方面也存在一定的差異，表明亞洲慢性淋巴細胞白血病患者的分子遺傳學和臨床特點具有一定的獨特性［3］。本研究對我院2010－01—2015－01間收治的37例慢性淋巴細胞白血病患者的臨床資料進行回顧性分析，探討了慢性淋巴細胞白血病患者的臨床特點和實驗室檢查特點，現(xiàn)報告如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇我院2010－01—2015－01間收治的37例慢性淋巴細胞白血病患者，男21例，女16例，年齡42～84歲(中位年齡64歲);臨床診斷標準為［4］:(1)外周血B淋巴細胞絕對值5×109/L，并超過3個月;(2)形態(tài)主要為近似成熟的小淋巴細胞，外周血淋巴細胞中幼稚淋巴細胞小于10%;(3)流式細胞術(shù)檢查發(fā)現(xiàn)克隆性B細胞，同時滿足慢性淋巴細胞白血病的典型滿意表型特點;(4)排除其他容易誤診為慢性淋巴細胞白血病的慢性淋巴增殖性疾病等以白血病樣表現(xiàn)小B細胞腫瘤。全部37例慢性淋巴細胞白血病患者根據(jù)Binet分期為:I期21例，II期12例，III期4例。1.2方法使用儀器主要包括美國貝克曼庫爾特有限公司生產(chǎn)的流式細胞儀、奧林巴斯BX53顯微鏡。對全部患者初診時的臨床表現(xiàn)進行回顧性分析，包括患者初診時是否存在發(fā)熱、肝脾大以及淺表淋巴結(jié)腫大等。通過骨髓涂片染色鏡檢、血細胞分析儀、R顯帶技術(shù)、流式細胞術(shù)等對患者進行實驗室檢查，具體的實驗室檢查包括骨髓形態(tài)學、血細胞分析、免疫表型、染色體核型改變等，總結(jié)分析以上實驗室檢查結(jié)果，并對慢性淋巴細胞白血病患者的實驗室特點進行分析。

2結(jié)果

2.1慢性淋巴細胞白血病患者的臨床特征患者初診時肝脾或者脾大9例(24.3%)，乏力11例(29.7%)。見表1。2.2血細胞分析全部37例患者中，淋巴細胞比例大于50%，白細胞數(shù)＞10×109/L，絕對值＞5×109/L的患者有33例(89.2%)，鏡下白細胞分類發(fā)現(xiàn)全部為近似成熟的小淋巴細胞。1例患者在出診時發(fā)現(xiàn)血紅蛋白表現(xiàn)為進行性降低，Coombs檢查發(fā)現(xiàn)，患者出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血。4例患者初診時雖然白細胞沒有滿足上述標準，但是對患者進行隨訪發(fā)現(xiàn)，B淋巴細胞表現(xiàn)為進行性上升，在病情不斷發(fā)展的過程中出現(xiàn)一定程度的血小板減少或(和)貧血，白血病細胞類似為成熟小淋巴細胞。2.3細胞免疫表型特點和FISH檢測染色體結(jié)果分析利用三色流式細胞儀對患者進行免疫表型檢測，對22例患者進行染色體檢測發(fā)現(xiàn)，6例患者出現(xiàn)異常。見表2。

3討論

篇10

【關(guān)鍵詞】Klinefelter綜合征 兒童 染色體核型分析

Abstract Objective Of Klinefelter syndrome children clinical and chromosome karyotype analysis， and understand children in detection. Methods The peripheral blood lymphocyte culture conventional chromosome， G-banding karyotype analysis of 9 cases of Klinefelter children karyotype analysis Results Karyotype of Klinefelter syndrome children mainly for typical karyotype （47， XXY） 5 cases chimeric type1 case （47， XXY / 46， XY）， variant （48， XXYY） 1 case， （49， XXXXY） 2 case ，to children with multiple growth retardation， unresponsive， learning difficulties for the performance. Conclusion Klinefelter syndrome is childhood growth retardation， mental retardation， one of the reasons， the more X chromosome number， the more serious mental retardation and developmental abnormalities， should be timely clinical cytogenetic examination， early diagnosis， prevention and treatment of this disease Significance.

Key words Klinefelter syndrome Children Chromosome karyotype analysis

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】A 【文章編號】1671-8801（2016）03-0054-02

Klinefelter綜合征又稱先天性曲細精管發(fā)育不全或原發(fā)性小癥，由Klinefelter在1942年首次報道，是一種常見的性染色體異常疾病。本病在男性新生兒中發(fā)病率占1.2%，在男性不育癥中占15-20%〔1〕，患兒在兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，常于青春期或成年期出現(xiàn)異常而就診，現(xiàn)對我院近3年檢出的9例

Klinefelter綜合征患兒的臨床表現(xiàn)與染色體核型分析結(jié)果報告如下。

1 資料與方法

1.1病例來源 2013年1月至2015年12月到我院兒保科、康復科就診的1024例患兒進行染色體檢查，篩查出9例Klinefelter綜合征，社會性別為男性，有不同程度的智力低下、生長發(fā)育遲緩并伴有多種異常表現(xiàn)。

1.2 方法 抽取患兒外周血無菌接種0.5ml于1640組合培養(yǎng)液中，并加入PHA刺激淋巴細胞增殖72h 培養(yǎng)，終止培養(yǎng)前2小時加入秋水仙素繼續(xù)培養(yǎng)，常規(guī)方法收獲制備染色體，G顯帶進行核型分析，參照〔人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN2005）〕規(guī)定進行核型描述。

2 結(jié)果

2.1 臨床資料 9例患兒表型男性，以生長發(fā)育遲緩，語言障礙，四肢行動緩慢雙上臂肌肉萎縮、雙小腿纖細就診2例；以發(fā)育行為落后，學習困難，反應(yīng)遲鈍 就診3例；以營養(yǎng)不良，支氣管肺炎，心臟雜音性質(zhì)待查就診1例；其他原因就診者3例?；純旱闹饕R床癥狀有發(fā)育行為較同齡兒童落后，智力偏低，語言少，語速慢，反應(yīng)遲鈍，年齡小者走路不穩(wěn)，動作不靈活。

2.2 染色體核型結(jié)果 9例Klinefelter綜合征患兒中常見核型（47，XXY）5例，嵌合型1例（47 ，XXY/46，XY），變異型（48，XXYY）1例，（49，XXXXY）2例 ，詳見表1

3 討論

Klinefelter綜合征（簡稱克氏綜合征），又稱先天性曲細精管發(fā)育不全或原發(fā)性小癥，從細胞遺傳學角度分析，本病的臨床表現(xiàn)主要是因性染色體數(shù)目異常導致，增加的X染色體可來自母方，也可來自父方，其中以來自母親卵細胞的X染色體減數(shù)分裂時發(fā)生不分離引起者較多見。目前認為，環(huán)境和農(nóng)藥污染、化學藥品等致突變因素是細胞分裂過程中產(chǎn)生染色體不分離現(xiàn)象的重要誘發(fā)因素。研究證實，的形成過程主要由決定因子（TDF）決定，該因子有染色體短臂上的性別決定基因（SRY）編碼，SRY在胚胎極早期決定原始性腺向發(fā)育。由于Y染色體的存在， Klinefelter綜合征患者性腺為，但過多的X染色體削弱了Y染色體對男性的決定作用，抑制了曲細精管的成熟，使其發(fā)生退行性變，臨床多表現(xiàn)為小而質(zhì)硬，曲細精管萎縮，無或少，因而不育〔2〕。該病成人報道較多，兒童期一般無癥狀，故容易漏診，本文9例患兒因不到青春期，還未發(fā)育皆無性腺異常表現(xiàn)。

Klinefelter綜合征的細胞核型中最常見的核型是（46，XXY），有文獻報道〔3〕，Klinefelter綜合征以典型核型為主（46，XXY）占90%，本文核型主要核型為（46，XXY），占55.6%，比文獻報道低，原因可能為兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，易被忽略而導致就診率低，成年期則以不育、無、少、性腺功能低下等表現(xiàn)就診相對集中，使得兩者差異較大。1例嵌合型（47，XXY/46，XY），因存在正常細胞系，癥狀相對較輕，2例（49，XXXXY）和1例（48，XXYY），因X染色體數(shù)目多，臨床癥狀較其他患兒嚴重。由于本病患兒表型男性，智力大多低下，反應(yīng)遲鈍，四肢不靈活，至青春期第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。性別分化與性染色體數(shù)目密切相關(guān)，X染色體數(shù)目越多，智力低下和發(fā)育畸形越嚴重，在兒童期臨床表現(xiàn)不明顯，常于青春期或成年期出現(xiàn)異常而就診，而大部分患者從青春期發(fā)育異常，婚后不育被識別。兒童期一般無癥狀，缺乏特征性表現(xiàn)，少數(shù)可有智力低下，學習困難，不易被發(fā)現(xiàn)〔4〕，錯過了最佳治療時期，因此國外對11-15歲的兒童進行大小測量，

終上所述，本文9例患兒有不同程度的智力低下，發(fā)育遲緩，學習困難等臨床表現(xiàn)，提示臨床對于智力低下、反應(yīng)遲鈍、行為異?；虼嬖谛?、小、隱睪等癥狀的兒童應(yīng)及時進行細胞遺傳學分析，以明確病因，避免誤診或漏診。

參考文獻：

〔1〕夏麗，周巖. Klinefelte’s綜合征25例細胞遺傳學臨床分析〔J〕.中華臨床醫(yī)學會研究雜志，2005.11（19）：2748-2749..

〔2〕Visootsak J，Graham JM Jr.Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies〔J〕.Orphanet I Rare Dis，2006，1：42.

〔3〕鄭霖，夏冰，葉長爛.等。39例Klinefelter綜合征的臨床與細胞遺傳學分析〔J〕.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（6）57：58.